【ASPM突变致小头畸形1例报告及文献回顾】在遗传性神经系统发育障碍中，小头畸形是一种较为常见的先天性疾病，主要表现为头围显著小于同龄儿童，常伴随智力发育迟缓、癫痫发作以及运动功能障碍等。近年来，随着分子遗传学技术的不断发展，越来越多的研究发现，ASPM（Abnormal Spindle-like, Microcephaly-associated）基因的突变是导致小头畸形的重要原因之一。

本文报告一例因ASPM基因突变导致的小头畸形病例，并结合国内外相关文献进行回顾与分析，旨在为临床诊断和遗传咨询提供参考依据。

该病例为一名男性患儿，出生时头围低于正常范围，随后在成长过程中表现出明显的智力发育落后、语言能力差及轻度运动协调障碍。影像学检查显示脑部结构异常，尤其是大脑皮层厚度不足，提示可能存在神经发育缺陷。通过全外显子组测序检测，发现其ASPM基因存在一个新的致病性突变位点，该突变位于基因的保守区域，可能影响其在细胞分裂过程中的功能，进而导致神经前体细胞增殖受限，最终引发小头畸形。

ASPM基因编码的蛋白在有丝分裂过程中起着关键作用，特别是在中心体的组织和染色体分离中发挥重要作用。当该基因发生突变时，可能导致神经干细胞分裂异常，从而减少神经元数量，影响大脑正常发育。目前，已有多个研究报道ASPM突变与常染色体隐性遗传的小头畸形密切相关，尤其在一些中东和南亚地区人群中更为常见。

通过对现有文献的系统回顾，我们发现ASPM突变引起的病例多表现为典型的常染色体隐性遗传模式，且临床表现具有一定的异质性。部分患者除小头畸形外，还可能伴有视网膜病变、听力障碍或其他神经系统异常。因此，在临床实践中，对于疑似小头畸形的患儿，应进行全面的遗传学评估，包括基因检测和家族史调查，以明确病因并制定个体化治疗方案。

此外，随着基因组学技术的进步，针对ASPM突变的精准医疗和遗传咨询也逐渐成为研究热点。未来，进一步探索ASPM基因的功能机制及其与其他致病基因的相互作用，将有助于开发更有效的干预策略，改善患者的预后和生活质量。

总之，ASPM基因突变是导致小头畸形的重要原因，其临床表现多样，遗传模式明确。本例的报告和文献回顾不仅丰富了对该疾病的认识，也为今后的临床实践提供了重要参考。