第一章 总则

第一条 为了加强新生儿疾病筛查工作的管理，提高出生人口素质，保障儿童健康，根据相关法律法规的规定，结合我国实际情况，制定本办法。

第二条 新生儿疾病筛查是指对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行群体筛查，以达到早期诊断、早期治疗的目的，防止或者减少智力低下及体格发育障碍的发生，促进儿童健康成长。

第三条 各级人民政府应当加强对新生儿疾病筛查工作的领导，建立健全工作协调机制，保障筛查工作的正常开展。

第四条 卫生行政部门负责本行政区域内新生儿疾病筛查工作的监督管理。财政、教育等部门应当按照各自职责做好新生儿疾病筛查的相关工作。

第二章 筛查机构与人员

第五条 新生儿疾病筛查机构由卫生行政部门指定，并报上级卫生行政部门备案。筛查机构应当具备以下条件：

（一）具有独立法人资格；

（二）有相应的专业技术人员和设备；

（三）符合国家规定的其他条件。

第六条 筛查机构应当建立完善的工作制度和技术规范，确保筛查工作的科学性和准确性。筛查机构应当定期接受质量控制检查，保证筛查结果的真实可靠。

第七条 筛查人员应当经过专业培训，取得相应资格证书后方可上岗。筛查人员应当严格遵守职业道德规范，保护新生儿及其家庭的隐私权。

第三章 筛查项目与程序

第八条 新生儿疾病筛查项目包括但不限于先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等严重影响儿童健康的疾病。具体筛查项目由省级以上卫生行政部门确定并公布。

第九条 筛查程序一般分为采样、检测、复查三个阶段。医疗机构在新生儿出生后48小时至7天内采集足跟血样本，并按规定送至指定筛查机构进行检测。如检测结果异常，需进一步复查确认。

第十条 医疗机构应当向新生儿监护人告知筛查的重要性及相关信息，取得其知情同意。对于拒绝筛查的监护人，医疗机构应当做好记录，并提供必要的咨询指导。

第四章 结果处理与随访

第十一条 筛查机构应当及时将筛查结果反馈给医疗机构，由医疗机构通知新生儿监护人。筛查结果为阳性者，应尽快安排进一步检查和治疗；筛查结果为阴性者，也应给予适当的健康指导。

第十二条 医疗机构应当建立新生儿疾病筛查档案，保存相关信息至少十年。筛查机构应当配合医疗机构做好后续跟踪服务，定期随访筛查对象的健康状况。

第十三条 对于确诊患有遗传性疾病的新生儿，医疗机构应当积极协助其家庭寻求合适的医疗资源和社会支持，减轻经济负担，改善生活质量。

第五章 监督管理与法律责任

第十四条 卫生行政部门应当加强对新生儿疾病筛查工作的监督检查，发现问题及时纠正。任何单位和个人不得伪造、篡改筛查数据或出具虚假证明文件。

第十五条 违反本办法规定的行为，由卫生行政部门依法予以处罚；构成犯罪的，依法追究刑事责任。同时，鼓励社会各界参与监督，共同维护新生儿疾病筛查工作的公正性和权威性。

第六章 附则

第十六条 本办法自发布之日起施行。原有关于新生儿疾病筛查的规定与本办法不一致的，以本办法为准。

第十七条 各省、自治区、直辖市可以根据本地实际制定实施细则，并报国务院卫生行政部门备案。

通过上述管理办法的实施，旨在构建一个覆盖全面、流程规范、服务优质的新生儿疾病筛查体系，为每一个新生命的健康成长保驾护航。